Professor Arfan Ikram van het Erasmus MC heeft een belangrijke ontdekking gedaan in het onderzoek naar alzheimer. Hij vond een verband tussen een variant van het tau-gen, de grootte van de schedel en het risico op de ziekte van Alzheimer. De ontdekking werd mogelijk door een nieuwe analysetechniek die het gehele genoom kan onderzoeken.
Voor het onderzoek analyseerde Ikram het DNA van meer dan tienduizend mensen. Hij onderzocht miljoenen genetische markers en legde een verband met schedelinhoud en alzheimer. Uit zijn analyse bleek dat een specifieke variatie in het tau-gen sterk samenhangt met de grootte van het hoofd. Dit gen is bekend omdat het codeert voor het tau-eiwit, dat een rol speelt bij alzheimer wanneer het in de hersencellen kluwens vormt.
De bevindingen roepen nieuwe vragen op over de relatie tussen hersenontwikkeling en alzheimer. Het tau-gen blijkt op jonge leeftijd een klein effect te hebben op schedelinhoud, terwijl de impact op de hersenen pas later in het leven duidelijk wordt. Of deze genetische variant beschermend werkt tegen alzheimer of juist risico's met zich meebrengt, is nog onduidelijk.
Opvallend is dat de ontdekte genvariant voornamelijk voorkomt bij mensen van Kaukasische afkomst en minder bij mensen met een Aziatische of Afrikaanse achtergrond. Dit aspect vraagt om verder onderzoek. Een beter begrip van de rol van het tau-gen bij hersenontwikkeling zou kunnen helpen voorspellen waarom sommige mensen vatbaarder zijn voor neurologische aandoeningen.
Ikram, die naast hoogleraar en afdelingshoofd Epidemiologie aan het Erasmus MC ook voorzitter is van ZonMw en bestuurslid van NWO, benadrukt dat deze ontdekking onvermijdelijk was in het onderzoeksveld. Hij vergelijkt het met het voelen van de eerste regendruppel: iemand moest de eerste zijn, maar de regen zou hoe dan ook zijn gevallen.
